El síndrome de Down en la sangre materna

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La preocupación de la madre por la salud de su bebé durante el embarazo es uno de los temas que más hacen reflexionar a los ginecólogos en sus consultas de obstetricia. La ciencia sigue ayudando a todas esas futuras mamás que desean saber si su bebé está sano lo antes posible y con este objetivo se sigue investigando para ser todavía más precoces y fiables en los diagnósticos. Fruto de este esfuerzo de investigación es la detección del síndrome de Down en la sangre materna

Pruebas en el embarazo: cada vez más precoces

Pruebas en el embarazo

Ya no es necesario esperar a la ecografía de la semana 12 donde se realiza una medición del pliegue nucal para determinar, siempre con un cierto margen de error, un posible síndrome de Down. En general, era preciso esperar hasta la amniocentésis para confirmar este posible diagnóstico con certeza. 

La buena noticia es que a partir de la décima semana de gestación es posible detectar anomalías cromosómicas, simplemente con un análisis de sangre a la madre que no tiene ningún riesgo para el feto. Esta prueba no invasiva analiza el ADN fetal presente en la sangre de la madre y permite rastrear anomalías como el síndrome de Down, ligado al cromosoma 21, o las asociadas a los pares 13 y 18, las tres causas más frecuentes de retraso psicomotor.

Los estudios publicados hasta la fecha han demostrado que la prueba tiene índices de detección de hasta el 99 por ciento, con tan solo un 0,1 por ciento de falsos positivos. Está indicada no solo para gestantes de elevado riesgo sino también como prueba de cribado para toda la población en general. 

Esta prueba ha sido posible gracias a que se ha descubierto que se puede detectar el ADN fetal en la sangre materna a pesar de que está en minoría y constituye menos del 15 por ciento del total. Con esta técnica se puede detectar también la presencia del cromosoma Y, lo que permite averiguar el sexo del bebé, o el factor Rh, en caso de riesgo de enfermedad hemolítica. La prueba no sustituye a las habituales de diagnóstico prenatal, como los marcadores bioquímicos en sangre materna (triple screnning) o la ecografía especial de las 12 semanas, ambas cubiertas por la mayoría de las aseguradoras médicas, sino que se apoya en ellas.

Marisol Nuevo. Redactora de Guiainfantil.com

Barrigas de embarazadas pintadas

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