El síndrome de Noonan en los niños

Cómo saber y qué hacer si nuestro hijo padece el síndrome de Noonan

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El síndrome de Noonan es una enfermedad congénita y hereditaria, aunque en determinadas ocasiones aparece de forma espontánea en un niño sin que haya ningún miembro en la familia con este síndrome, causada por un trastorno genético, concretamente con la mutación del cromosoma 12, lo que causa un desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo.

Aunque no sea una enfermedad tan conocida, los números indican que los enfermos del síndrome de Noonan alcanzan la cifra de enfermos por el síndrome de down, 1 de cada 1500 nacidos en el mundo.

Síntomas del síndrome de Noonan en los niños

Síndrome de Noonan en los niños

Los síntomas causados por el síndrome de Noonan son muy variados, esto es debido a que algunas de las proteínas responsables del crecimiento en los niños se vuelven hiperactivas provocando numerosos cambios genéticos. Cardiopatías, baja estatura, tórax excavado, retraso en la pubertad, discapacidad intelectual leve, ojos inclinados hacia abajo, párpados caídos, orejas con forma anormal, cuello corto y con pliegues, pene pequeño y testículos no descendidos.

Cómo detectar el síndrome de Noonan en los niños

El síndrome de Noonan puede detectarse incluso antes del nacimiento del niño mediante un diagnóstico genético molecular. Este procedimiento permitirá localizar mutaciones genéticas en los marcadores moleculares responsables de la enfermedad, como el gen PTPN11 o el SOS1, con un 50% y un 13% de competencia en los niños enfermos con el síndrome de Noonan. Pero los niños que no se han sometido a esa prueba genética prenatal también pueden ser diagnosticados mediante una exploración por parte del pediatra en la que se examinarán las plaquetas y los niveles de la hormona del crecimiento, se medirá la coagulación de la sangre, se realizaran radiografías de tórax y se efectuará una audiometría.

Mi hijo tiene el síndrome de Noonan ¿qué puedo hacer?

No existe un tratamiento específico para la enfermedad y se tratará cada síntoma de forma independiente, si bien la hormona del crecimiento es un arma eficaz contra muchos de los problemas acarreados por el síndrome de Noonan. Otra de las soluciones cuando el niño ya ha alcanzado la pubertad es la administración de testosterona, pero siempre bajo supervisión, ya que unos niveles muy altos de testosterona sumados a una discapacidad intelectual pueden provocar niveles de líbido difícilmente controlables.

Qué problemas puede acarrear tener el síndrome de Noonan a mi hijo

Los efectos secundarios que la enfermedad puede causar también son variados. Por un lado están los problemas físicos como la acumulación de líquidos en los tejidos corporales, infertilidad o problemas estructurales en el corazón. Por otro lado están los efectos psicológicos que el síndrome de Noonan puede causar en los niños, como problemas sociales por falta de autoestima debido a sus problemas físicos.

Diego Fernández. Redactor de Guiainfantil.com

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