Enfermedades Raras. Entrevista a Mª Teresa García Silva

El 75 por ciento de las Enfermedades Raras es de origen genético

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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, GuiaInfantil.com ha entrevistado a la profesora María Teresa García Silva, Coordinadora de la Unidad de Enfermedades Mitocondriales y Enfermedades Metabólicas Hereditarias, de la Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras del Hospital Universitario 12 de Octubre, de Madrid.

Las Enfermedades Raras son un grupo de patologías que afectan a pocas personas, a la mayoría desde su nacimiento por su carácter genético, y son responsables del 35 por ciento de los fallecimientos ocurridos durante el primer año de vida.

El 2-3 por ciento de las Enfermedades Raras comienzan antes de los 2 años

Niño con doctor

¿Qué es una Enfermedad Rara?
Se llaman Enfermedades Raras (ER) porque son poco frecuentes, cada enfermedad afecta sólo a unas pocas personas. En la Unión Europea (UE) se consideran ER aquellas enfermedades cuya prevalencia es inferior a 5 por cada 10.000 habitantes, pero también se están manejando cifras de menos de 2 por cada 10.000. Dependiendo de los países las cifras varían. Se estima que hay alrededor de 8.000 ER y que el 75 por ciento de ellas son de origen genético (se habla de 2.300 genes implicados). Un gen puede tener numerosas mutaciones, algunas más frecuentes que otras.

¿A cuántas personas afectan las enfermedades raras?
Si se consideran en su conjunto afectan aproximadamente entre un 6 y 8 por ciento de la población. Hay alrededor de 3 millones de afectados en España y unos 20 millones en la UE. Se estima que 2/3 del total comienzan antes de los 2 años de edad, causando el 35 por ciento de los fallecimientos ocurridos durante el primer año de vida, el 10 por ciento de entre 1 y 5 años, y el 12 por ciento de entre 5 y 15 años. Se ha dicho que 1/4.000 niños nacen enfermos. Un hecho importante que hay que tener en cuenta cuando se habla de ER, es que un defecto en un determinado gen pueden causar distintas enfermedades o incluso no dar síntomas, otras veces este defecto causa distintas enfermedades.

¿Cuáles son las Enfermedades Raras que más afectan a los niños?
Como la definición de Enfermedad Rara está basada sólo en la frecuencia de una determinada enfermedad, dependiendo de cómo se obtengan los datos hay dificultad para conocer exactamente la incidencia de una enfermedad o grupo de enfermedades debidas a una causa común. Por otra parte, las migraciones poblacionales internacionales que hay en la actualidad contribuyen a modificar la prevalencia. En la infancia, las patologías genéticas más frecuentes son 'las talasemias' (anemia del mar) es la enfermedad hereditaria más frecuente en el mundo con alrededor de 250 millones de personas afectadas. En España, afectan entre un 0,2 y un 2 por ciento de la población (en su conjunto no son raras), pero sólo hay alrededor de un centenar de casos diagnosticados de 'talasemia mayor'. También se considera frecuente la Fibrosis Quística para la que se había estimado una prevalencia entre 1/8.000 y 1 en 10.000 individuos, en Europa. No obstante, estudios de cribado neonatal en España han mostrado una prevalencia, de 1 por cada 3.449 recién nacidos, cifra superior a las referidas para Enfermedades Raras. Mutaciones en el gen de la distrofina causan miopatías congénitas, la enfermedad de Duchenne, más grave, afecta a 1 por cada 3.300 nacimientos de varones y la enfermedad de Becker, más infrecuente, 1 por cada 18.000 a 31.000 nacimientos de varones.

¿Las Enfermedades Raras también afectan a los bebés tras su nacimiento?
Hay que destacar el grupo de los errores innatos del metabolismo (EIM) que, tomados de uno en uno, son muy raros pero que en su conjunto se estima que afectan entre 1/500 a 1/800 recién nacidos vivos. Los EIM son un grupo muy amplio de enfermedades que, gracias al 'test de cribado neonatal ampliado' (CNA), se pueden diagnosticar y tratar precozmente. Por eso, es importante tenerlos en cuenta, pues son causas tratables y se puede realizar diagnóstico prenatal y consejo genético. Gracias al test de cribado, se están diagnosticando casos que podrían pasar infradiagnosticados durante años o incluso en toda la vida del paciente.

Marisol Nuevo. Redactora de Guiainfantil.com

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